SCOPERTO DIFETTO GENE IN AUTISMO E SCHIZOFRENIA
(AGI) - Washington, 5 nov. - Le persone che hanno un difetto genetico sul cromosoma 17 hanno un rischio molto piu' elevato di soffrire di autismo o di schizofrenia. Almeno questo e' quanto emerso da uno studio della Emory University di Atlanta negli Stati Uniti e pubblicato sulla rivista American Journal of Human Genetics. E' gia' noto che l'autismo e la schizofrenia sono influenzati da fattori genetici e gli esperti hanno preso in esame le duplicazioni del Dna o delezioni note come variazioni nel numero di copie (CNV). Ebbene hanno scoperto che sul cromosoma 17 di 24 diversi pazienti - dei 23 mila pazienti affetti da autismo, da ritardo dello sviluppo e da schizofrenia presi in esame - era presente la stessa delezione. Questa CNV e' risultata invece assente in 52.448 persone sane che hanno fatto parte del gruppo di controllo. In sintesi chi ha questa delezione ha un rischio di 14 volte superiore di soffrire di autismo o schizofrenia. Il gene individuato nello studio e' uno dei 15 contenuti all'interno della delezione. Si tratta del gene 'HNF1B', le cui mutazioni sono state in precedenza associate a cisti renali e sindrome del diabete (RCAD), e diversi pazienti autistici e schizofrenici studiati avevano una storia familiare di patologie nefrologiche o di diabete. .