MUTAZIONI GENETICHE: NUOVO STRUMENTO DIAGNOSI
(AGI) - New York, 6 feb. - Il sequenziamento genetico puo'
aiutare nella diagnosi e nella individuazione del trattamento
per il cancro. Gli attuali metodi di sequenziamento effettuati
su campioni di DNA, tra cui sequenziamento "Sanger" e il
pirosequenziamento, producono spesso risultati complessi,
difficili o impossibili da interpretare. Gli scienziati della
School of Medicine della Johns Hopkins University hanno
sviluppato un software gratuito, il Pyromaker, che aiuta a
identificare le mutazioni genetiche complesse. I risultati
della ricerca sono stati pubblicati sul 'Journal of Molecular
Diagnostics'. Pyromaker consiste in un'applicazione web-based
in grado di produrre simulazioni in base ai dati provenienti
dal profilo genetico del paziente, tra cui le percentuali di
cellule tumorali e normali nonche' il numero di sequenze
mutanti. Pyromaker calcola le percentuali relative agli alleli
mutanti e li utilizza per generare il segnale previsto in
ciascun punto della sequenza. Il risultato finale e' una
traccia virtuale del pirosequenziamento atteso. Eshleman James,
professore di Patologia e Oncologia e direttore del Molecular
Diagnostics Laboratory della Johns Hopkins University, ha
spiegato che "il software verifica delle ipotesi e permette di
generare le tracce virtuali da paragonare a quelle effettive
per chiarire i risultati spesso ambigui del pirosequenziamento
e del metodo di Sanger. Detto in breve, Pyromaker testa in modo
rapido ed efficiente le possibilita' che possono spiegare un
sequenziamento complesso". Anche se il pirosequenziamento e il
sequenziamento Sanger "sono entrambi dei potenti strumenti per
risolvere la maggior parte delle mutazioni - ha continuato
l'esperto - nei casi piu' complessi nessuno dei due e'
sufficiente da solo a garantire un'interpretazione definitiva".
E ha concluso: "I metodi aggiuntivi, come l'analisi Pyromaker o
la clonazione e il sequenziamento TA, permettono poi di
diagnosticare in modo definitivo la variante allelica.
Pyromaker e' disponibile gratuitamente on line ed e' possibile
accedervi da qualsiasi computer con accesso a Internet. Si
tratta del metodo meno costoso e piu' veloce per risolvere
questi casi".