SCOPERTI GENI DELLA SINDROME DI WEAVER
(AGI) - Roma, 20 dic. - Nel mondo se ne conoscono circa 30
casi, pochissimi, eppure su questa malattia, chiamata sindrome
di Weaver, la genetica ha voluto impegnarsi fino al punto che
ora sembrerebbe siano stati scoperti alcuni geni implicati
nella malattia. Autori dello studio sono stati dei ricercatori
canadesi della University of British Columbia in uno studio
pubblicato sull'American Journal of Human Genetics e riportato
dall'Osservatorio Malattie Rare. La sindrome di Weaver - che
prende il nome da David Weaver che per primo la descrisse nel
1974 - ha manifestazioni molto evidenti: e' caratterizzata
infatti da un esagerato accrescimento osseo associato ad
anomalie craniofacciali, degli arti, neurologiche e altri
difetti. I segni craniofacciali includono macrocefalia, fronte
ampia, ipertelorismo, telecanto, orecchie grandi a basso
impianto, filtro lungo e prominente e micrognazia relativa. Le
anomalie degli arti comprendono l'aspetto sollevato dei
polpastrelli (finger pads), le unghia sottili e infossate, la
camptodattilia, le ossa lunghe slargate nella porzione distale,
le deformita' dei piedi e l'aspetto tozzo degli alluci.
Possono inoltre essere presenti ritardo psicomotorio, voce
roca e a bassa tonalita', ipertonia, ernia ombelicale ed
inguinale, e cute lassa e ridondante. La prognosi e' variabile,
nella maggior parte dei casi le attese di vita sono normali e
anche la statura adulta e' normale. Fino a oggi la scienza era
stata in gradi di trovare delle mutazioni ricorrenti solo in
alcuni casi a trasmissione familiare ma non si avevano invece
geni 'imputati' per i casi sporadici, che rappresentano la
maggior parte di quelli conosciuti. Con questa scoperta
canadese i problemi legati alla diagnosi potrebbero finalmente
cessare. A essere stato individuato come responsabile della
malattia e' un gene, l'EZH2, gia' noto per le sue implicazioni
nel cancro poiche' si riscontra mutato nelle leucemie, nei
linfomi a cellule B e in alcuni tumori del sangue. Questo gene
aiuta a controllare la produzione di Dna intorno a specifiche
proteine I ricercatori canadesi hanno sequenziato il Dna di tre
famiglie in cui i bambini erano affetti dalla sindrome di
Weaver. In due di queste, le stesse analizzate da Weaver, hanno
riscontrato le mutazioni genetiche confrontando il Dna dei
bambini malati e dei loro genitori sani. Una volta individuato
il gene EZH2 come possibile candidato, hanno sequenziato
campioni di Dna di una terza famiglia canadese e hanno
confermato la presenza di una mutazione nel gene EZH2 nel
figlio della terza famiglia ma non in uno dei suoi genitori
sani. Cosi' questo gene si candida ad essere il responsabile
della malattia anche per i casi sporadici.