GENOMA, SCOPERTI MILIONI DI NUOVI FATTORI SVILUPPO
(AGI) - Londra, 13 ott. - Scoperti milioni di nuovi fattori che
regolano lo sviluppo del nostro genoma. Un team di ricerca
internazionale guidato da Kerstin Lindblad-Toh, ricercatore
presso il Broad Institute, Stati Uniti, e l'Universita' di
Uppsala, Svezia, ha mappato e confrontato i genomi di 29
mammiferi. I risultati, pubblicati su Nature, sono
sorprendenti: sono milioni i nuovi elementi individuati
responsabili della regolazione del Dna e della formazione delle
proteine. La scoperta e' fondamentale ai fini della
comprensione di come le mutazioni dei geni umani possano dare
origine alle malattie. Il genoma umano e' stato mappato circa
dieci anni fa, ma il suo funzionamento e' ancora in gran parte
sconosciuto. Da confronti recenti con topi, ratti e cani, e'
emerso che gli esseri umani hanno piu' di 20.000 geni.
Tuttavia, oltre alla quantificazione dei geni che costituiscono
il Dna, si e' rivelata particolarmente complessa l'operazione
rivolta a capire in che modo gli elementi del genoma
determinano il dove, il come e il quando della produzione di
proteine. Confrontando un gran numero di mammiferi, gli
scienziati hanno quindi creato un catalogo di milioni di
elementi regolatori trovati sia tra i geni che al loro interno.
"Questi elementi si sono dimostrati essenziali alla formazione
della complessita' biologica che ci contraddistingue - ha
osservato Kerstin Lindblad-Toh, autore principale dello studio
e direttore scientifico del Centro di Biologia dei vertebrati
presso il Broad Institute e professore di genomica comparata
presso l'Universita' di Uppsala - anche se i nostri geni sono
piuttosto simili a quelle di altri vertebrati". I geni umani
costituiscono solo l'1,5 per cento del genoma, mentre gli
elementi regolatori occupano circa il triplo dello spazio. Nel
corso dello studio, i ricercatori sono stati in grado di
mostrare dove si colloca nel genoma la maggior parte di questi
elementi. "Gli elementi che abbiamo individuato possono avere
funzioni completamente differenti. Possono contribuire alla
formazione di diversi tipi di cellule utilizzando versioni
diverse di un determinato gene, oppure possono disattivare un
gene se la concentrazione di un certo composto e' troppo alto
in una cellula. E' particolarmente interessante notare -
aggiunge Kerstin Lindblad-Toh - che le proteine che regolano lo
sviluppo del feto e il funzionamento del sistema nervoso hanno
un enorme numero di elementi regolatori".
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