STUDIO ITALIA-SCOZIA coordinato da Universita' Cattolica-Policlinico Gemelli

PROFILO GENETICO predice rischio ictus ischemico

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(AGI) - Roma, 5 lug. - In persone con diabete di tipo 2 scoperto un profilo genetico, costituito dalla combinazione di polimorfismi di 5 geni infiammatori in grado di predire in maniera altamente significativa il rischio di sviluppare un ictus ischemico, in un arco di tempo superiore ai 6 anni. E' il risultato di uno studio italo-scozzese coordinato da Roberto Pola, ricercatore dell'Istituto di Medicina Interna e Geriatria dell'Universita' Cattolica-Policlinico 'A. Gemelli' di Roma. Lo studio condotto in collaborazione con un gruppo di ricercatori dell'University of Dundee, guidati da Colin Palmer, 'Chair of Pharmacogenomics', e' stato pubblicato online su 'Diabetes', la piu' importante rivista internazionale per il diabete. Insieme al professor Pola, gli altri autori della facolta' di Medicina dell'Universita' Cattolica di Roma sono Eleonora Gaetani (Istituto di Patologia Speciale Medica e Semeiotica Medica) e Miriam Quarta (Specializzanda in Medicina Interna). La ricerca e' stata eseguita su piu' individui affetti da diabete mellito tipo 2, partecipanti allo studio prospettico Go-DARTS, che viene condotto da quasi 20 anni nella regione Tayside della Scozia e arruola tutti i pazienti diabetici della regione. Dal 1992 questi sono stati seguiti dal punto di vista clinico, con particolare attenzione allo svilupparsi di complicanze cardiovascolari del diabete, come ad esempio l'ictus. "Abbiamo studiato oltre 2.100 partecipanti al Go-DARTS che, in un periodo di tempo superiore ai 6 anni, hanno presentato un ictus ischemico con una percentuale di circa il 7%", spiega Pola, "per i quali era disponibile il DNA per l'esecuzione di test genetici. Abbiamo individuato un profilo genetico, costituito dalla combinazione di polimorfismi di 5 geni infiammatori (Interleuchina-6, ICAM-1, MCP-1, E-selectina e MMP-3), che e' in grado di predire in maniera altamente significativa il rischio di sviluppare un ictus ischemico, in un arco di tempo superiore ai 6 anni". In effetti, coloro che posseggono almeno 4 di queste mutazioni presentano un'incidenza di ictus ischemico che e' 10 volte superiore a quella che si riscontra nei soggetti che non hanno nessuna di questa mutazioni. Il rischio di ictus aumenta in maniera progressiva con il numero di mutazioni (da 0 a 5) presentate nel singolo soggetto. "E' importante sottolineare - continua il ricercatore della Cattolica di Roma - che nessuno di questi 5 polimorfismi e' in grado di predire il rischio di ictus quando analizzato da solo. E' soltanto la particolare combinazione di questi 5 polimorfismi genici, che conferisce l'aumentato rischio di ictus nei pazienti diabetici". La ricerca apre la strada alla possibile realizzazione di un test diagnostico per i soggetti diabetici, che hanno un rischio raddoppiato rispetto alla popolazione generale di essere colpiti da malattie cardiovascolari (infarti o ictus). "Il nostro obiettivo - dice Pola - e' l'esecuzione di un test genetico, facilmente eseguibile e relativamente economico in grado di individuare quali soggetti diabetici hanno maggiore rischio di avere un ictus ischemico nel futuro. Una volta individuati, questi soggetti potrebbero essere sottoposti a piu' aggressive terapie di prevenzione degli eventi cardiovascolari, oltre che a uno screening diagnostico piu' intenso, quale per esempio l'esecuzione di eco-doppler delle arterie carotidi a intervalli di tempo piu' ravvicinati". Inoltre, ha aggiunto l'esperto, "dato che questo profilo genetico e' costituito da variazioni di geni infiammatori, e' anche possibile ipotizzare che questi individui possano trarre beneficio da un terapia anti-infiammatoria cronica". Lo studio nelle intenzioni dei ricercatori si aprira' a nuovi scenari di applicazione diagnostica. "Insieme ai piu' importanti ricercatori sull'ictus a livello mondiale appartenenti a centri universitari in Inghilterra, Scozia, Germania, Spagna, Portogallo e Usa, oltre che in Italia testeremo se questo profilo genetico e' in grado di predire il rischio di ictus non solo nei diabetici, ma anche nella popolazione generale", afferma Pola, coordinatore e responsabile di questo gruppo di ricerca internazionale. L'epserto ha ottenuto il permesso di analizzare i dati genetici di tre importanti studi internazionali (il Go-DARTS in Scozia, il WTCCC2 in Inghilterra e Germania e l'Health ABC negli USA). Inoltre, saranno studiati ulteriori casistiche di provenienza italiana, spagnola e portoghese. In totale, lo studio comprendera' circa 18.000 individui. "Il prossimo step - conclude il ricercatore della Cattolica - e' di testare questo modello genetico di rischio di ictus in varie popolazioni in differenti Paesi, e anche di individuare ulteriori modelli genetici in grado di predire non solo il rischio di ictus ischemico, ma anche quello di altre malattie cardiovascolari, quali l'infarto del miocardio, l'ischemia degli arti inferiori, e la nefropatia vascolare e diabetica". -